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关注生育健康,关爱唐氏患儿发布时间:2020-03-21

唐氏综合征

 

 是由英国Langdon Down 首先描述,1959年,法国细胞遗传学家 Lcjeune证实此病的病因是患者多了一条G组染色体(确定为chr 21)-21三体综合征。201112月,联合国大会将321日定为世界唐氏综合症日(A/RES/66/149),从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会,以适当方式举办世界唐氏综合症日活动,以便提高公众对唐氏综合症的认识。每年的321日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合症日”。

  涪陵和美妇产医院本次活动围绕“关注生育健康,关爱唐氏患儿”主题,旨在唤起全社会对唐氏综合征儿童的关爱,提高公众对该病的认知,促进唐氏患儿与社会的融合。同时,本次宣传活动也呼吁人们关注生育健康,增强出生缺陷预防意识,重视产前筛查与诊断。广泛开展健康教育,让群众在获取知识、普遍认知的基础上,实现共建共享健康良好局面。


 

什么是唐氏综合征呢?
 

 世界上任何一对普通夫妇都可能生出“唐宝宝”。与人的种族、血型、学历、地位无关,随机性,与家族遗传无关,发病率随孕妇年龄增加而上升,35岁以上显著上升,但并没有跳跃式进展。但从目前的统计结果来看,唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。

 

大夫,那我怎么样才能避免生“唐宝宝”呢?

 

一、筛查:
 

唐氏筛查:血清学

无创DNA

超声:NT、鼻骨、软指标
 

唐氏筛查优势:
 

易接受,易操作

价格便宜,适宜于基础覆盖

技术成熟,经验丰富
 

唐氏筛查缺点:
 

大量不必要的羊膜腔穿刺

无法避免漏检

心理负担与误杀
 

无创DNA
 

21三体综合征检出率不低于95%18三体综合征检出率不低于85%13三体综合征检出率不低于70%
 

NT(颈部透明层):

胎儿颈部皮下的无回声带,位于皮肤高回声带与深部软组织高回声之间。在早孕晚期和中孕的早期,所有的胎儿均可出现的一种超声征象。

检查时间:孕 11136

CRL4584mm

 

二、诊断
 

 羊膜腔穿刺

 

中期羊膜腔穿刺:15周至22周,在实时超声引导下进行,羊水获得率为99.6%,总风险1/200

脐静脉穿刺

脐血取样,从脐静脉取血,1-2ml16周至分娩,最适穿刺孕周为20-28周。

 

三、预防
 

大剂量的叶酸补充

PGS--植入前筛查

“三代试管婴儿”

 

我需不需要做产前诊断呢?
 

1、年龄达到或超过35周岁;

2、孕早、中期血清筛查高风险的孕妇;无创产前DNA检测(NIPT)发现异常的孕妇;

3、筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形;

4、夫妇一方患有先天性疾病或者遗传性疾病,或有遗传家族史;

5、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿;

6、妊娠早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质;

7、羊水过多或者过少。

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