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刘建平(主治医师) 专业方向:妇产科 出诊时间:周一至周日
无创DNA产前检测精准筛查胎儿缺陷发布时间:2017-05-10

  唐氏综合征,妈妈们你有听过吗?耳熟吗?相信怀过孕的妈妈们都知道,在怀孕期间医生都会让做项检查来筛查唐氏综合征等疾病,预防新生儿缺陷疾病的发生。

  唐氏综合征学名“21-三体综合征”,又称先天愚型,是小儿较好为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。60%的患儿在胎儿早期会夭折流产,出生患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。般情况下,唐氏综合征的发病率会随着孕妇年龄的增加而升高。实际情况中,70%的唐氏儿是由35岁以下的孕妇出生的。

  无创DNA产前检测-产前筛查预防唐氏综合征

  据《中出生缺陷防治报告(2012)》,我目前的出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。其中,我唐氏综合征发生率约为14.7/万。据测算,我每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元,给无数家庭带来沉重压力和负担。

  不论哪个家庭有个缺陷儿出生,他们面临的都是无尽的痛苦和漫漫地求医路。

  据涪陵和美妇产医院名医介绍,唐氏综合征与遗传、环境等因素有关,迄今还没有治疗方法,只能通过产前筛查发现问题。根据家相关法规,年龄大于35岁或者生育过唐氏儿,或者夫妻方是染色体异常携带者,这些孕妇都应该直接进行产前诊断,其余的人群则应该进行产前筛查。

  无创产前基因检测筛查唐氏综合征

  怀孕期间,应该做哪种产前检查来预防新生儿出生缺陷呢?对于初次怀孕的妈妈们来说,这是她们非常想要知道的答案。

  筛查新生儿出生缺陷,有很多种方法可以做。可以做唐氏筛查,也可以做无创产前基因检测,这两种产前检查都可以预防、筛查新生儿出生缺陷。涪陵和美妇产医院名医指出,虽然两种方法都可以筛查缺陷儿,但从精准性角度出发,建议孕妈妈们做无创产前基因检测,它具有唐氏筛查所不具备的优点,可以较好地筛查新生儿出生缺陷。

  无创产前基因检测又名无创DNA产前检测,是项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。只需抽取孕妇静脉血,提取游离DNA,利用新代高通量测序技术,结合生物信息分析,得到胎儿的遗传信息,检测出胎儿是否患三大染色体疾病(唐氏综合症(21-三体综合征)、爱德华氏综合症(18-三体综合征)、帕陶氏综合征(13-三体综合征))。

  无创产前基因检测的优势:

  安全:无流产、无创伤、无感染风险

  无创:采集孕妇10ml静脉血,轻松无痛,步到位

  精准:检出率高达99.9%,z准确率达到99.7%

  早期:孕12周即可检测,15个工作日内得出检测报告

  涪陵和美妇产医院可做无创产前基因检测

  哪里可以做无创产前基因检测呢?孕妈妈莉莉说。怀孕12周的她正在计划着要去医院做个产前检查,看看肚中的宝宝是否是健健康康的。

  据了解,涪陵和美妇产医院可以做无创产前基因检测,孕妈妈们通过预约挂号就可以直接到医院做检查了。涪陵和美妇产医院表示,孕妈妈可以在和美医院官方网站点击在线咨询或者拨打电话023-72780555就可以赠送预约,而后孕妈妈到医院再支付检查费用。这样孕妈妈就不用来回跑医院,折腾半天了,而且非常方便,只需报姓名和电话号码就可以成功预约了。

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