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无创DNA产前检测发布时间:2016-08-05

  针对子宫内发育中胎儿的染色体异常的检测方法有很多种,当前技术比较成熟、准确性较好高、技术较好尖端的方法无疑当属无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

  、无创DNA产前检测是什么

  DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。

  二、选择无创DNA的理由

  理由:高龄孕妇追求优生优育的心理使然

  理由二:传统唐氏筛查存在40%的误差与漏诊

  理由三:传统唐氏筛查存在5%的假阳性率

  理由四:羊水穿刺存在流产风险

  理由五:无创DNA产前检测诊断多种染色体疾病

  三、无创DNA适应的人群:

  1、产前筛查结果为高风险的孕妇

  2、夫妻人和方年龄大于30岁的孕妇

  3、有不明原因自然流产史、死胎或畸胎史的孕妇

  4、不适合侵入性产前诊断的孕妇(如胎盘前置、孕囊低置、羊水过少等)

  5、患某些慢或传染病的孕妇(如乙肝病毒携带或感染弓形虫等)

  6、RH阴性血型需要进行侵入性产前诊断的孕妇

  7、羊水穿刺细胞培养失败的,或不愿接受穿刺诊断的。

  四、无创DNA、唐氏筛查和羊水穿刺技术比较

  唐氏塞查 较好佳时间:15-20孕周 技术特点:检出率低(60-70%);准确性差(高危人群中,95%以上为假阳性)

  羊水穿刺 较好佳时间:16-21周 技术特点: 穿刺取样;有流产和感染风险;操作过程繁杂;检测周期长

  无创产前DNA检测 较好佳时间:12-24周 技术特点:只需抽取孕妇静脉血,无风险,不伤及胎儿,准确率高达99.9%。

  五、无创DNA产前检测技术优势:

  安全:只需抽取孕妇静脉血,不伤及胎儿,无流产和宫内感染风险。

  准确:准确率高达99.9%以上。

  快速:采血后,10个工作日内即可出具检测报告。

  早期:孕12周以上即可检测,较好佳检测期为12-24孕周。

  六、无创DNA产前检测的社会影响和重大意义

  我为出生缺陷的高发,在每年约1600万[7]的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之。我政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦较是无法用金钱来衡量。

  温馨提示:建议所有孕妇都进行无创DNA检测,尤其是血清学筛查高风险或错过血清学筛查时间的、夫妻任何方年龄大于30岁的、有不良孕产史、羊水穿刺失败或不宜进行羊水穿刺的孕妇,较应选择无创DNA检测。

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